Euroopa suur väljakutse: kuidas bioandmed rahva teenistusse anda

Jan-Philipp Beck Foto: Aivar Pau

Üle Euroopa aktuaalsed teemad nagu haiguste ennetamine, personaalmeditsiin ja digitaalsed terviselood on ühed peamised väljakutsed, millega Euroopa innovatsiooniasutused hetkel rinda pistmas on.

Euroopa Innovatsiooni- ja Tehnoloogia Instituudi (EIT) tervise valdkonna probleemidele keskenduv konsortsium EIT Health on sel suvel kutsunud kokku lausa  kolm ekpert-ümarlauda (EIT Health Think Tank Round Tables), et neile probleemidele otsa vaadata ja pakkuda välja konkreetseid  lahendusi, mida oleks võimalik EIT Healthi rahastusmeetmete abil lähiajal ellu viia.

Kolmas ja viimane ümarlaud toimus Stockholmis 13. augustil ja seal oli arutlusel biopankade ja terviseregistrite paremale kasutuselevõtule nii innovaatiliste toodete arenduses kui personaalmeditsiinis.

Üritusele olid kutsutud erinevad osapooled – tervishoiuteenuste pakkujad ja rahastajad, ülikoolid, biopangad, registrite esindajad, firmad, poliitikud Eestist, Rootsist ja Taanist, aga ka mujalt Euroopast. Eestist kutsuti osalema esindajad Tartu Ülikooli Eesti geenivaramust, Tartu Ülikooli Kliinikumist ja e-Tervise arendajad. Lili Milanil, Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu personaalmeditsiini suuna eest vastutaval vanemteaduril, paluti ümarlaua avasessioonil tutvustada arenguid Eestis.

Peamiseks probleemiks Skandinaavias on see, et kokku on kogutud suur hulk väärtuslikku terviseandmestikku, aga seda ei kasutada eesmärgipäraselt. Ettevõtted ei pääse biopankade proovidele ja terviseandmetele ligi, see aga pidurdab suurandmetel põhinevate uute teenuste ja toodete loomist ja turule toomist.

Välja toodi terve rida konkreetseid probleeme nagu mahukate uuringute jaoks erinevatest allikatest proovide/andmete võtmisel andmete formaadid ei ühildu, ligipääsu protsessid on ebaselged, puuduvad turvalised andmete liigutamise kanalid ja erinevalt Eesti Geenivaramust ei ole paljudel ka küsitud laia nõusolekut andmete kasutamiseks.

EIT Health tegevjuht Jan-Philipp Beck ütles Stockholmi kohtumise ajal Postimehele, et selle valdkonna infrastruktuuri on tehtud suuri investeeringuid, näiteks võib tuua üle-euroopalise teekaardi BBMRI-ERIC tegevusi, kuid puudu on just teenustekiht inimeste ja biopankade vahel, et kogutud andmed inimeste tervise teenistusse anda.

Kasu sellise silla ehitamisest oleks Becki sõnul kahekordne. «Esiteks see, millega Eestis on juba algust tehtud: geeniandmete põhjal luuakse inimestele personaalseid terviseriskide ülevaateid ja antakse nõu oma eluviiside muutmiseks. Kui inimestele saab kasu luua ka sel viisil, et nende andmete põhjal saab arendada välja uusi ravimeetodeid ja ravimeid.»

Geeniandmetel põhinevate suurandmete kasutamise potentsiaal on Becki sõnul tohutu ning ligipääs neile andmetele on ka EIT Healthi üks peamisi väljakutseid.

Meditsiinitehnoloogiaettevõtte Thermo Fisher tehnoloogiajuht Per Matsson märkis näiteks, et hetkel võtab koguni keskmiselt 17 aastat aega, et luua teaduslikust avastusest turule jõudev valmistoode. «See on väga-väga pikk ajaline viivitus ning peamine vahend selle lühendamiseks on hõlpsam ligipääs registritele ja biopankadele,» ütles Matsson.

Jan-Philipp Beck lisas, et määrava tähtsusega muutuste elluviimiseks on avalikkusele arusaadavas keeles selgitada, milleks selliseid andmeid biopankadesse kogutakse, mis nendega saab kasulikku edasi teha ja mida nendega mitte mingil juhul teha ei tohi.

«Me ei saa seejuures patsiente käsitleda tavaliste tarbijatena. Kui ma ostan endale auto, siis olen ma ise ratsionaalne otsuselangetaja – kui mul on aga vähk, siis on mul liiga vähe teadmisi, et ise raviotsuseid langetada,» märkis Beck.

Mis puutub suurandmete kasutamise probleemidesse, siis tõi ta näite ühest Rootsi ettevõttest, mis lõpetas koostöö Eesti Geenivaramuga, kuna andmete kättesaamine sellest oli liiga vaevaline ja aeglane. «Asi pole rahas vaid heas andmete väljastamise arhitektuuris,» lisas ta. «Inimesed, kes andmeid koguvad ja neid analüüsivad, ei pea olema ilmtingimata samad, kes loovad nende põhjal kasutatavaid teenuseid.»

Becki sõnul ongi hetkel EIT Health’i suurim eesmärk luua efektiivselt töötavaid näiteid, kuidas bioandmete põhjal on loodud inimestele ja artsidele kasulikke teenuseid. «Peamine asi, mida me püüame teha, on otsida konkreetseid tegevusi, millesse tasuks investeerida – miks mitte toetada ka konkreetseid äriettevõtteid.»

EIT Healthi eesmärk pole tema sõnul mitte niivõrd toetada jätkuvaid teaduslikke uuringuid, vaid selle põhjal turule jõudvaid lahendusi. Just sel eesmärgil sel nädalal Stockholmis selle missiooniga inimesed Põhjamaadest kokku saidki.

Esimese sammuna on EIT Health eraldanud nn. stardiraha 300 000 EURi aastaks 2019 projektile RABBIT, mille eesmärgiks on aidata kaasa osapoolte kaasamise ja regulatsioonide kaardistamisega Skandinaavias kogutud andmete ja proovide paremale kasutuselevõtule, et hiljem laiendada tegevusi kogu Euroopale.

Edasi on plaan rahastada juba sobilike lahenduste väljatöötamist.

Eesti näide

Geenivaramu terviseriskide tööpõhimõte käib üldjoontes ja väga lihtsustatult selliselt, et võetakse näiteks 50 000 inimese geeniandmed ja jagatakse need kahte gruppi: näiteks testid diabeedihaiged ja ilma näidustusteta inimesed. Edasi vaadake, millised geenivariatsioonid esinevad rohkem nende seas, kes on haiged.

«Nii saamegi teada, et üks või teine geenivariant on näiteks 20 protsenti sagedasem diabeedihaigete seas. Geenimutatsioonide arv on inimestel muidugi erinev ja sellest sõltub ka haigestumise riski tõenäosuse skoor,» selgitab geenivaramu juhtivteadur ning personaalmeditsiini suuna juht Lili Milani.

Milani rõhutab, et geenid loovad vaid haigestumise eelduse ning tegelikult on elustiili ja õigeaegse ennetava raviga võimalik inimestel end tõsistest haigustest säästa. Just selleks ongi oluline, et info riskide ja sobilike ennetustegevuste kohta võimalik kiirelt ja kvaliteetselt inimesteni jõuaks.

Uurin Milanilt eestlaste kohta üldisemalt: millesse on meie inimestel geneetiliselt kõige suurem tõenäosus haigestuda ja surra geneetiliste eelsoodumuste tõttu. Vastus pole kuigi üllatav.

«Geneetiliselt kõige suurem ja keerukam on kindlasti vähkkasvajate korral – mutatsioonide sagedus üks kahesajale. Kõige suurem üldine tapja on aga ikkagi südame ja veresoonkonna haigused. Üks enneaegseid surmasid põhjustav seisund on perekondlikult kõrge kolesteroolitase veres, millega seotud mutatsioonid esinevad samuti ühel inimesel 200-st,» tõdes Milani. Aga just kõrge kolesterool on nähtus, mida annab toitumise, elustiili ja vajadusel statiinide rühma ravimitega alla tuua, et tervisekahjustusi vähendada.

KOMMENTAAR

Katrin Reinhold, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse direktor

See teema on seotud haiguste ennetamise ja raviga, kusjuures arvesse tuleb võtta ka inimese geneetilist eripära, elustiili ja keskkonda. Üks lahedamist vajav ülesanne on praegu see, kuidas kasutada seniseid geeniandmeid uute ennetavate teenuste loomiseks tervishoiukorralduslikult (seni on geeniandmete kogumine olnud teadus- ja arendustegevus). Inimesi tuleb motiveerida oma tervisekäitumist muutma. Samas on vaja arste toetada integreeritud andmetõlgendusvahenditega.

Uued IT-lahendused tuleb võimalikult varakult kaasata haiguste ennetamise protsessi ja arstide töösse. See võimaldab ka krooniliste haigete paremat jälgimist.

Riik astub selles suunas juba praegu konkreetseid samme.

RITA programmist rahastatava projekt strateegilise teadus- ja arendustegevuse toetamise uuringu „Personaalmeditsiini kliinilised juhtprojektid (pilootprojektid) rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste ennetuses“ eesmärk on arendada, valideerida ja hinnata uusi geneetilist informatsiooni kaasavaid lähenemisi haigusriskide arvutamiseks ning nende kasutamiseks igapäevameditsiinis haiguste ennetamiseks ja ravi tõhustamiseks.

Teiseks on tervishoiu otsustustoe projekt, millega tehakse arstidele kättesaadavaks geeniandmetel põhinevad haiguste riskid, mis võivad inimese tervist mõjutada. Projekti läbiviimiseks on  Sotsiaalministeerium, Eesti Haigekassa ning Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus sõlminud koostöökokkuleppe.

Sotsiaalministeeriumi vastutada on siin geeniandmete kasutamisega seotud õiguslikud ja eetilised küsimused ning vajadusel õigusruumi muutmine. TEHIKu ülesanne on Sotsiaalministeeriumi tellimusel need IT- tehnilised lahendused luua. Selleks, et infosüsteemidesse kogutud andmed tervikpildi moodustaksid, on oluline geenivaramu, ravikindlustuse, retseptikeskuse ja tervise infosüsteemi andmekogudes vajalike veebiteenuste arendamine ning liidestamine kasutajate infosüsteemidega. Arendused hõlmavad nii riiklikke andmekogusid kui ka tervishoiuteenuse osutajate infosüsteeme. Eesmärk on luua kulutõhus lahendus, et säästa tervishoiutöötajate aega, sest vajaminevad andmed on kergesti leitavad.

Lisaks eelnimetatud kahele tegevusele on käimas koostöö Riigi Infosüsteemi Ametiga, et luua olemasolevate terviseandmete baasil minimaalne prototüüplahendus tervise infosüsteemis olevate andmete edastamiseks kolmandatele osapooltele patsiendi nõusolekul.

Volituste lahendus loob platvormi digitervise innovatsiooniks – tekivad lahendused, mis  võimaldavad tervise andmetel baseeruvate teenuste tootjatel pakkuda uusi teenuseid. Projekti otsene sihtrühm ja kasusaajad on patsiendid ning tervise teenusepakkujad, kaudselt kogu tervishoiusüsteem ning riik tervikuna. Siinjuures tuleb muidugi läbi mõelda ka tervise andmetel baseeruvate teenuste tootjate kvaliteedikontroll ja teenuste auditeerimise ning seire süsteem (sh ka uued loodavad meditsiiniseadmed).

Mitmed uued teenused ja tarkvarad võivad kvalifitseeruda meditsiiniseadmetena ning ka nende puhul tuleb tulevikus tarbija huvide eest seista.