Neuroloog Mark Braschinsky ja geeniteadlane Riin Tamm said jälile noore naise raske haiguse tegelikule põhjusele. Pärast patsiendi genoomi järjestusanalüüsi selgus, et ühes valku tootvas geenis on tõsine viga.
Tellijale
Töö patsiendiga viis avastuseni
9. jaanuar 2014, 00:00
Juhime tähelepanu, et artikkel on rohkem kui viis aastat vana ning kuulub meie arhiivi. Ajakirjandusväljaanne ei uuenda arhiivide sisu, seega võib olla vajalik tutvuda ka uuemate allikatega.
Ei järjestatud mitte kogu genoom, vaid üks oluline osa patsiendi ja tema mõlema vanema genoomist. Tartu arst ja teadlane tegid sel puhul koostööd USA Duke’i ülikoolis asuva tunnustatud laboriga, mida juhib professor David Goldstein. Andmeanalüüsile aitasid kaasa Eesti geenivaramu teadlased.