Meeste viljatuse taga on ümberpööratud geenilõik

Täna ilmunud uuringus analüüsisid teadlased eesotsas praegu Inglismaal Wellcome Sangeri Instituudis töötava Pille Hallastiga 2300 Eesti mehe geene. Foto: Ute Grabowsky/photothek.net Via Www.imago-images.de/Scanpix

Umbes 5000 aastat tagasi tekkis ühe mehe spermatosoidide tootmisel viga, mille tagajärjel pöörati suur jupp seemnerakkude Y-kromosoomis sisalduvast geneetilisest infost tagurpidi. Tartu ja Briti teadlaste koostöös valminud uuring näitab nüüd, et see tollal tekkinud muutus Y-kromosoomis mängib suurt rolli meeste viljatuse kujunemises.

«Meeste viljatuse kontekstis on üheks suureks probleemiks see, et enam kui 50 protsendil juhtudest on probleemi põhjus teadmata ja sellest tulenevalt on ka ravitulemused kehvapoolsed,» tunnistas viljatuse uurimise hetkeseisu meestearst ja Tartu Ülikooli kliiniku meestekliiniku juhataja Margus Punab.

Enne täna teadusajakirjas eLife avaldatud uuringut oli teada, et suurusjärgus seitse-kaheksa protsenti meeste viljatusest on seletatav suurte kromosoomihäiretega, nagu neist enim levinud Klinefelteri sündroom. Viimase puhul on kokku kaks X- ja üks Y-kromosoom, ja Y-kromosoom on suuremate kromosoomijuppide kadumaminekute ehk genoomilõigu deletsioonidega.

Keskkoolibioloogia tasemel on teada, et Y-kromosoomil ei ole kuigi palju muid funktsioone peale meeste soo ja viljakuse tagamise. Midagi peab ometi veel olema.

«Ei saa ju olla nii, et kromosoomil, mis on seotud peaaegu ainult meeste viljakuse tagamise rolliga, ei olegi rohkem mingeid patoloogilist tüüpi varieeruvusi, mis põhjustaksid viljatushäireid,» tõdes Tartu Ülikooli inimese geneetika professor Maris Laan.

Täna ilmunud uuringus analüüsisidki teadlased eesotsas praegu Inglismaal Wellcome Sangeri Instituudis töötava Pille Hallastiga 2300 Eesti mehe geene. Uuritavad olid kaasatud Tartu Ülikooli kliinikumi meestekliinikus ning nende seast umbes pooltel olid ka teadmata põhjusega viljakushäired. Ülejäänutel viljakusprobleeme teada ei olnud.